Cromosoma sexual masculino, pieza faltante en la secuenciación del genoma humano, finalmente decodificado
Escrito por Boris Bueno Camacho el 11 de septiembre de 2023
El logro podrá proporcionar una imagen más clara del papel que desempeña el cromosoma Y en el desarrollo específico de los hombres, la fertilidad y enfermedades genéticamente desencadenadas como el cáncer.
El cromosoma asociado con el desarrollo masculino, que es la última pieza misteriosa del genoma humano, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo, incluidos científicos de la Universidad Johns Hopkins.
El logro completa el código genético del cromosoma Y y revela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico de los hombres, la fertilidad y enfermedades genéticamente desencadenadas como el cáncer.
El trabajo se publica en Nature (Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y)
La secuencia de DNA que comprende los cromosomas codifica los genes y los circuitos genéticos que guían el desarrollo y función de todas las células de los organismos vivos. El cromosoma Y ha sido particularmente difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de DNA.
El equipo reveló las estructuras de las familias de genes reguladores de los espermatozoides y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. También revelaron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino.
A menudo se habla del cromosoma Y, junto con el cromosoma X, por su papel en el desarrollo sexual. Si bien estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores implicados en el desarrollo sexual humano están dispersos por todo el genoma y son muy complejos, dando lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos,y femeninos . Estas categorías no equivalen al género, que es una categoría social. Además, trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
La investigación fue dirigida por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte del consorcio Telomere-to-Telomere que en 2022 reveló la secuencia completa de un genoma humano, una revelación que lleva décadas en desarrollo y que se espera abra nuevas líneas de investigación molecular y exploración genética. Sin embargo, ese trabajo se realizó con dos cromosomas X. Ahora, utilizando un donante con un cromosoma X e Y, el consorcio construyó un modelo completo del cromosoma Y y cada elemento de su DNA.
El genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos. Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo a otro por primera vez.
El grupo de Johns Hopkins comparó la nueva secuencia del cromosoma Y con los datos genéticos de miles de personas en todo el mundo. Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del DNA humano.
(Fuente: eju.tv – Ronald Palacios Castrillo, M.D.,PhD.)
